Síntomas

Tras una fase inicial de desarrollo normal, se asiste a una detención del desarrollo y luego a un retroceso o pérdida de las capacidades adquiridas. Se observa una disminución de la velocidad de crecimiento del cráneo con respecto al resto del cuerpo entre los primeros 5 y 48 meses de vida.

Se ha observado un desarrollo psicomotor normal dentro de los primeros 5 meses de vida. Posteriormente se deterioran las capacidades manuales anteriormente desarrolladas y aparecen movimientos estereotipados de las manos . Se observa también una progresiva pérdida de interés por el entorno social, que en algunos casos reaparece con la adolescencia.

Otro síntoma, la apraxia -la incapacidad de realizar funciones motoras- es quizás la característica más debilitante del síndrome de Rett. La apraxia interfiere con todos los movimientos del cuerpo, incluyendo la fijación de la mirada y el habla.

Los individuos que padecen del síndrome de Rett a menudo presentan comportamientos autistas en las primeras etapas. Otros síntomas pueden incluir caminar con la punta de los pies, problemas del sueño; marcha con amplia base de sustentación ; rechinar o crujir los dientes y dificultad para masticar; crecimiento retardado; incapacidades cognoscitivas y dificultades en la respiración al estar despierto que se manifiestan por hiperventilación, apnea y aspiración de aire.

También pueden estar presentes anomalías del electrocardiograma, epilepsia, rigidez muscular que puede provocar deformidad y atrofias musculares, deambulación , escoliosis y retraso del crecimiento.