El síndrome de Rett es causado por mutaciones (alteraciones
o defectos estructurales) en el gen MECP2 (pronunciado "mec-pi-tú" en
inglés), que se encuentra en el cromosoma X (véase la sección "Quién
padece del síndrome de Rett", que contiene información sobre la
importancia del cromosoma X en este trastorno). En 1999 los científicos
identificaron el gen que se cree controla las funciones de otros genes. Cuando
funciona normalmente, el gen MECP2 contiene instrucciones para la síntesis de
una proteína llamada proteína metilo citosina de enlace 2 (MeCP2), que actúa
como uno de los muchos interruptores bioquímicos que indican a otros genes
cuándo dejar de funcionar y parar de producir sus propias proteínas. Debido a
que el gen MECP2 no funciona correctamente en las personas que padecen del
síndrome de Rett, se forman cantidades escasas de dicha proteína. La ausencia
de la proteína hace que otros genes se activen y se mantengan activos en las
etapas inadecuadas, generando cantidades excesivas de proteína. A largo plazo,
esto puede causar los problemas de desarrollo neurológico que son
característicos en este trastorno.
No hay comentarios:
Publicar un comentario