Diagnóstico

El síndrome de rett se diagnostica basándose en la presencia de un cierto número de indicadores conductuales. Los criterios diagnósticos se organizan en el siguiente esquema.

A) Todos los siguientes:

Desarrollo prenatal y perinatal aparentemente normal.

Desarrollo psicomotor aparentemente normal en los primeros 5 meses después del nacimiento.

Circunferencia del cráneo normal al momento del nacimiento.

B) Aparición de todos los siguientes después del período de desarrollo normal:

Disminución de la velocidad del crecimiento del cráneo entre los 5 y los 48 meses;

Pérdida de capacidades manuales finas adquiridas anteriormente entre los 5 y los 30 y desarrollo de movimientos estereotipados de las manos

Pérdida precoz del interés social (aunque la interacción social a menudo suele desarrollarse posteriormente).

Marcha y movimientos del tronco poco coordinados.

Deterioro severo en el desarrollo del lenguaje expresivo y receptivo, acompañado de un retraso psicomotor importante.