Tras una fase inicial de desarrollo normal, se asiste a una
detención del desarrollo y luego a un retroceso o pérdida de las capacidades
adquiridas. Se observa una disminución de la velocidad de crecimiento del
cráneo con respecto al resto del cuerpo entre
los primeros 5 y 48 meses de vida.
Se ha observado un desarrollo psicomotor normal dentro de
los primeros 5 meses de vida. Posteriormente se deterioran las capacidades
manuales anteriormente desarrolladas y aparecen movimientos estereotipados de
las manos . Se observa también una
progresiva pérdida de interés por el entorno social, que en algunos casos
reaparece con la adolescencia.
Otro síntoma, la apraxia -la incapacidad de realizar
funciones motoras- es quizás la característica más debilitante del síndrome de
Rett. La apraxia interfiere con todos los movimientos del cuerpo, incluyendo la
fijación de la mirada y el habla.
Los individuos que padecen del síndrome de Rett a menudo
presentan comportamientos autistas en las primeras etapas. Otros síntomas
pueden incluir caminar con la punta de los pies, problemas del sueño; marcha
con amplia base de sustentación ;
rechinar o crujir los dientes y dificultad para masticar; crecimiento
retardado; incapacidades cognoscitivas y
dificultades en la respiración al estar despierto que se manifiestan por
hiperventilación, apnea y aspiración de aire.
También pueden estar presentes anomalías del
electrocardiograma, epilepsia, rigidez muscular que puede provocar deformidad
y atrofias musculares, deambulación ,
escoliosis y retraso del crecimiento.
