Dentro del gobierno federal, el Instituto Nacional de
Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS por su sigla en
inglés) y el Instituto Nacional de la Salud Infantil y el Desarrollo Humano
(NICHD), dos de los Institutos Nacionales de la Salud (NIH), apoyan la
investigación clínica y básica del síndrome de Rett. Es necesario entender la
causa de este trastorno para desarrollar nuevas terapias que permitan manejar
síntomas específicos, así como para conseguir mejores métodos de diagnóstico.
El descubrimiento del gen del síndrome de Rett en 1999 ha servido de base para
otros estudios genéticos y ha permitido el uso de modelos animales
recientemente
desarrollados, tales como los ratones transgénicos.
Un estudio patrocinado por el NINDS está investigando
mutaciones en el gen MECP2 en individuos que padecen del síndrome de Rett para
descubrir cómo funciona la proteína MeCP2. La información proveniente de este
estudio incrementará la comprensión de dicho trastorno y hará factible nuevas
terapias.
Los científicos saben que la carencia de una proteína MeCP2
que funcione correctamente causa problemas en el patrón de desarrollo, pero se
desconocen los mecanismos exactos por los que esto ocurre. Los investigadores
también están intentando encontrar otras mutaciones genéticas que puedan causar
el síndrome de Rett y otros interruptores genéticos que funcionan de manera
similar a la proteína MeCP2. Una vez que descubran cómo funciona la proteína y
logren conseguir interruptores similares, podrán buscar las terapias que puedan
reemplazar al interruptor que funciona incorrectamente. Otro resultado pudiera
involucrar la manipulación de otras rutas bioquímicas para sustituir el gen
MECP2 que funciona incorrectamente, previniendo así la progresión del
trastorno.
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